本文转自：南方PLUS
“3年来，孩子的体重基本没变过，这一个星期涨了3斤，胃口也很好，我真的很开心。”5月5日上午，在佛山市三水区妇幼保健院儿科诊室，冯女士带着6岁的儿子小杨复查，谈起孩子的治疗经历，忍不住哽咽，直言三水区妇幼保健院帮孩子找到病因，让她心安多了。
6岁的小杨要比同龄的孩子瘦弱很多，这源于一直以来困扰他的疾病。“不时要输血，检查做了很多，但一直没有明确病因，真是心力交瘁。”冯女士告诉记者，年开始，她发现孩子脸色苍白、经常咳嗽、发烧，身体瘦弱，医院治疗，先后以“溶血性贫血、急性支气管炎、缺铁性贫血”的诊断进行“输血、抗感染、化痰止咳、补铁”等治疗，但小杨病情一直反复。
找到病因治疗一周后，小杨体重涨了3斤。魏英摄
今年4月15日，小杨又因“咳嗽、贫血”来到三水区妇幼保健院住院治疗。此前一周，小杨出现咳嗽伴发热，医院就诊，给予口服药物治疗，但效果欠佳。三水区妇幼保健院门诊对小杨进行初查，小杨血红蛋白结果显示(HGB)62g/L，门诊初步以“急性支气管、中度贫血”收入小儿呼吸中心。
住院后，小杨胸片检查提示肺炎。三水区妇幼保健院给予抗感染、雾化、补铁等治疗后，小杨烧退、咳嗽好转，但复查其血红蛋白显示(HGB)54g/L，贫血进一步加重，发展为重度贫血。严重贫血轻则影响生长发育，重则危及生命，小儿呼吸中心立即给予小杨输血治疗。
小杨病情明显好转，但复查结果显示贫血进一步加重，这是为什么呢？这一切引起了三水区妇幼保健院儿科主任谢俊杰的警觉。三水区妇幼保健院小儿呼吸中心专家团队迅速组织会诊讨论，结合小杨既往发病均表现为咳嗽并伴有贫血指征，考虑小杨贫血可能是因出血引起。但小杨表面无明显伤痕，血液都跑哪里去呢？
为此，专家团队对小杨行胸部CT检查，进一步了解其肺部情况。胸部CT结果提示：双肺支气管广泛病变，存在弥漫性肺出血可能，可能是罕见的“肺含铁血黄素沉着症”！谢俊杰表示，如需确诊，必须有进一步病理结果支持，医院小儿呼吸中心掌握儿童支气管镜技术，通过无创技术对小杨进行支气管镜检查，可以最小伤害进行诊断。
4月18日，通过儿童支气管镜检查，经专家团队灌洗多个支气管段，收集到大量的粉红色肺泡灌洗液，一般的肺泡灌洗液均为白色透明状。看到这些粉红色液体，专家团队确诊小杨为肺部出血导致反复咳嗽、贫血，原来血液都跑肺里了。
经综合分析，医院诊治3年的小杨终于确诊了，正是“肺含铁血黄素沉着症”。
在找到病因后，三水区妇幼保健院为孩子进行对症治疗。“我们要通过药物治疗帮助孩子恢复肺部、减少和避免出血。”谢俊杰表示，治疗目前以皮质激素为首选，维持时间6个月到2年，届时孩子肺部恢复可逐渐避免出血。
经过一周治疗后，小杨状态较好，食欲增强，体重涨了3斤，这些都让家人看到希望。
■科普
罕见疾病肺含铁血黄素沉着症易误诊
“肺含铁血黄素沉着症是一种罕见疾病，这也是三水区妇幼保健院发现的首例。”谢俊杰表示，肺含铁血黄素沉着症(idiopathicpulmonaryhemosiderosis)是一种原因尚不明了的疾病，其病变特征为肺泡毛细血管出血，血红蛋白分解后形成的以含铁血黄素形式沉着在肺泡间质，最后导致肺纤维化。发病年龄主要在儿童期，初发年龄多数在婴幼儿及学龄前。发病机理可能与自身免疫有关，但具体环节尚不清楚。
谢俊杰表示，该疾病起病多突然，典型表现为发热、咳嗽、咯血及贫血，与此同时患儿出现贫血、乏力，大部分患儿未留意痰中带血，小婴幼儿痰液多咽下，家长多以贫血咳嗽缘由带患儿就诊，误诊率高，如果多年反复发作造成肺纤维化，影响呼吸功能，并可导致肺原性心脏病。